Saber que es posible que transmitamos una mayor predisposición a padecer diabetes, hipertensión, alteraciones en los lípidos, obesidad y hasta algunos tipos de cáncer, entre otras 600 enfermedades, nos permitirá inculcar en el niño conductas saludables desde la infancia para evitar o al menos retardar el desarrollo de la afección. También detectarla precozmente, con un mejor pronóstico de tratamiento.
En aquellos casos sujetos a procedimientos de fertilización asistida, la realización del diagnóstico genético preimplantacional permitirá seleccionar los embriones más aptos para disminuir el riesgo de transmisión de estas enfermedades.
"Cualquier pareja puede hacerse este estudio y conocer si es o no portadora de alguna o algunas de las mutaciones, las cuales podrían ser transmitidas a sus hijos. El análisis les permitirá contar con la información necesaria, y tener la posibilidad de llevar adelante conductas de prevención", afirmó la doctora Ester Polak de Fried, médica especialista en fertilidad y Directora del Departamento de Medicina Reproductiva del Centro Especializado en Reproducción (CER), y docente de la UBA.
La posibilidad de conocer que existe una predisposición genética en uno o en los dos progenitores sobre un número superior a las 600 enfermedades, muchas de ellas muy prevalentes como la diabetes, hipertensión arterial o alteraciones en los lípidos, o hasta otras menos frecuentes pero muy graves, hoy es una realidad que puede lograrse a través de un simple examen de saliva o de sangre.

Prevenir que curar
De esta manera, estaremos contando con la información necesaria para tomar las medidas que correspondan en cada caso. Desde descubrir cuando en la pareja ambos son portadores de una determinada mutación genética que le transmitirá a sus hijos una enfermedad grave, como la fibrosis quística, la pérdida auditiva no sindrómica hereditaria, la enfermedad de Tay-Sachs, o la Beta Talasemia, entre muchas otras, hasta saber que nuestros hijos muy probablemente heredarán la predisposición a padecer diabetes tipo 2, hipertensión arterial, trastornos en los lípidos, obesidad y hasta algunos tipos de cáncer con el transcurso de los años, y entonces inculcarles desde edad temprana la adopción de conductas saludables (de alimentación, peso adecuado, actividad física) que le permitirán prevenir o como mínimo retardar la aparición de la patología.
Es importante destacar que la indicación de este estudio debe tener el foco puesto en la prevención de la salud, en poder tomar decisiones tempranas para mejorar la calidad de vida sobre bases sólidas.
No es el prenupcial
Este análisis no debe confundirse con el estudio pre-
nupcial, que es otro tipo de pesquisa con un espectro de búsqueda muchísimo más limitado.
"En medicina, ante estas situaciones, hay que tener mucho sentido común ante todo y utilizar los tests que los adelantos nos dan con la seriedad y la prudencia indicadas. Obviamente, si se pueden evitar, prevenir y/o tratar enfermedades, la gran mayoría acompañaría esta indicación. Pero no se trata de querer elegir el sexo o el color de ojos del bebé, sino de contar con información que nos ayude a tomar medidas para que cualquiera de estas enfermedades, en la que también juega un rol importantísimo el medio ambiente, no se dispare", aclaró la doctora Polak, quien es docente de la Facultad de Medicina de la UBA.

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