El pasado sábado 27 se conmemoró en el país el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero se dispusieron los actos para ayer, 29, por lo singular de la fecha. Se llama "enfermedades raras" o "poco frecuentes" a las que afectan a 1 de cada 2.000 personas en una población, siempre que hablemos de las más "comunes" dentro de las poco frecuentes, ya que otras apenas afectan a un puñado de personas en un país. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en el país unas 3.200.000 familias argentinas están afectadas por alguna de las casi 8.000 Epof identificadas por la OMS. Por lo que se reconoce oficialmente que unas 5 millones de personas las sufren. El tamaño de este número hizo que el Congreso de la Nación aprobara, en 2011, la ley 26.689 de cobertura y cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes; la creación de un organismo en el Ministerio de Salud y la elaboración de un registro nacional de pacientes y patologías. Ley que fue reglamentada en 2015. Pero, por desgracia, hasta hora Salta nunca adhirió a este derecho.
¿Las escuchó?
Linfedema, enfermedad de Wilson o de Stargardt, síndrome de Apert, enfermedad de Crhon y colitis ulcerosa o Miastenia gravias. En la lista existen más de ocho mil patologías poco frecuentes. Detrás de cada caso hay luchas de familias, a veces en soledad, para mejorar la calidad de vida de niños o padres. El olvido científico ha supuesto que los principales problemas que encaran los afectados sean, precisamente, el diagnóstico y el tratamiento. El diagnóstico es ya de por sí difícil: a veces tardan hasta 10 años en llegar al tratamiento correcto. "Si bien la mayoría de las Epof son de evolución crónica, casi siempre existen medidas terapéuticas que pueden tomarse para mejorar la situación del afectado", indicó la genetista Patricia Kaminker. Otra de las causas del retraso en el diagnóstico es que las Epof presentan varios síntomas y muy diversos: trastornos del sueño, de la fertilidad, de la piel, cambios en el peso corporal, dolores de cabeza y diabetes, entre otros. "Y por cada síntoma las personas acuden a un especialista diferente, que lo trata pero no analiza el cuadro en su conjunto. El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué es, lo que por cierto es sumamente angustiante", apuntó Kaminker. Algunas Epof son singulares como el Síndrome de Moebius, que causa falta de expresión facial. O el Síndrome de Prader Willi, que causa obesidad, hipotonía y retraso mental. O la progeria de H.Gilford, donde el niño envejece prematuramente.
Quizás, el lector sufra una Epof leve. No las olvidemos.

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