Nacer con hemofilia no es lo mismo hace 30 años que ahora. Antes los tratamientos permitían compensar ante cada hemorragia y surgían secuelas que hoy aún tienen pacientes adultos, pero los más jóvenes lograron una vida similar a la de cualquiera de su edad. La historia de un paciente jujeño refleja cómo cambió su vida el tratamiento y pese a que pasó sus primeros diez años en constantes visitas al hospital, está a un año de convertirse en enfermero.
inicia sesión o regístrate.
Nacer con hemofilia no es lo mismo hace 30 años que ahora. Antes los tratamientos permitían compensar ante cada hemorragia y surgían secuelas que hoy aún tienen pacientes adultos, pero los más jóvenes lograron una vida similar a la de cualquiera de su edad. La historia de un paciente jujeño refleja cómo cambió su vida el tratamiento y pese a que pasó sus primeros diez años en constantes visitas al hospital, está a un año de convertirse en enfermero.
El joven que ahora tiene 24 y le diagnosticaron hemofilia severa cuando apenas tenía seis meses, por la reacción a una inyección. "Tengo recuerdos de cómo iba al hospital, por una rodilla, por el hombro, los cuidados en la escuela, no podía hacer actividad física porque no tenía el tratamiento y estaba en riesgo de hacer hemorragia", recordó Daniel, quien quiso resguardar su identidad por temor al estigma y dio su apellido materno, Mayo.
"Te dabas cuenta que eras distinto, sentía que mis compañeros me protegían, me conocían y sabían que tenía la enfermedad", relató y agregó que como todo niño sólo quería jugar, llegó a transgredir los límites corriendo o jugando a la pelota y luego pagar las consecuencias.
Por entonces recibía un tratamiento a demanda, que si se golpeaba, en el hospital le administraban el factor para que ceda la hemorragia. Su vida transcurría con visitas al hospital cada dos semanas o tres por dolor de hombro, rodilla u otros porque tenía muchas hemorragias.
A los diez años su cuerpo desarrolló un inhibidor de anticuerpos contra el factor 8, y cuando lo inyectaban no le resultaba, lo que le significó que lo derivaran a la Fundación de la hemofilia, donde lo diagnosticaron y lo trataron para disminuir ese nivel. Esto le permitió comenzar con el tratamiento de "profilaxis", algo que le cambió de vida. "Empecé a correr, a jugar, ahí cambió mi vida, incluso ahora lo hago pero no de forma excesiva, lo puedo realizar con menor riesgo", explicó.
Tiene dos hermanos, el mayor aclaró no tiene la enfermedad, y su hermana era la que lo llevaba a la Escuela "Eva Perón" de San Pedrito.
Ahora estudia enfermería y cuida pacientes enfermos para ganarse la vida. "Me gustaría seguir trabajando, y también dedicarme a atender a pacientes con hemofilia, y aportar a la fundación y a mi comunidad", aseguró y dijo que en el futuro le gustaría tener su propia familia
El hecho de que a veces tengan demoras en la entrega de medicamento lo hizo reflexionar en qué hubiera sido de él sin ellos, o qué pasaría si ya nos los tuviera.
Otra de las dificultades que subyacen de la enfermedad es que algunos no logran independizarse de la sobreprotección de las madres, y les es difícil desde hacer gestiones, iniciar una carrera o emprender algo solos. "A los pacientes nos cuesta mucho insertarnos y porque algunos nos quedan la secuelas en las rodillas o en los tobillos. Entonces ir a la universidad con una dificultad también puede causar vergüenza, afectar la psiquis y por eso la decisión de no ir", explicó.
Es que entiende que la enfermedad de alguna manera limita, y se necesita no sólo el tratamiento médico sino asistencia psicológica de modo que le ayude a insertarse.
"Mi madre siempre estuvo conmigo, pero no sé cómo hice pero me pude independizar. No me costó", dijo finalmente.
La condición de ser hemofílico
La hemofilia es una enfermedad genética que se manifiesta con un déficit en la proteína de la coagulación. Está relacionada con el cromosoma X por lo que son las madres las transmisoras y los hijos varones los que la padecen. Entre los adultos hay muchos con discapacidad por secuelas, y con la evolución de tratamientos los jóvenes y niños logran una vida casi sin limitaciones.
“No se habla de una enfermedad sino de una condición de ser hemofílico. Esa condición determina que tenga diversas patologías en distintos órganos, por lo tanto estamos hablando de una condición que es hematológica porque son las proteínas de la coagulación las que le faltan”, precisó Susana Gastaldo, médica especializada en hemofilia. Detalló que en el caso de la hemofilia A, se necesita el factor 8, en el caso de hemofilia B es el factor 9. El paciente tiene manifestaciones de sangrado visibles en la piel como hematomas, problemas de las articulaciones que es uno de los aspectos más severos porque los lleva a la discapacidad. “Los pacientes con hemofilia severa sangran espontáneamente cuando no tienen su medicación, y todavía no se ha podido determinar por qué sangran dentro de las articulaciones”, señaló.
Es que hacen micro-sangrados que van afectando sobre todo a las articulaciones de tobillos, rodillas, codo, y hace que esa membrana que tiene el sangrado vuelva a resangrar y hace como un órgano blanco, y después de dos o tres sangrados que se produzcan en la articulación empieza la artropatía, que hace que el paciente derive en la discapacidad. Por otro lado puede haber sangrados intracraneales, que son severos y que pueden llevar a la muerte, o en órganos vitales como hígado, intestinos, hemorragias digestivas, y por otra parte puede haber sangrado severo en la garganta, que puede obstruir las vías respiratorias.
En tanto las hemofilias moderadas o leves, son las que tienen entre 2 o 5% de factor circulando en sangre, por lo que no tienen síntomas espontáneos, con lo cual no se diagnostican en los primeros años de vida sino que puede ser a los 20 años, cuando se les extrae una muela, si tienen un traumatismo o van a una cirugía. Debido a que las hemorragias no coagulan entonces sangran todos los días un poco. Por ejemplo cuando por una cirugía de vesícula en lugar de estar internados 2 días deben estar 15, deben ser estudiados hematológicamente, ya que podrían tener una patología hemofílica.
Por otro lado esta condición al ser heredada, debido a que las madres son portadoras y los hijos quienes lo padecen, suele generar sentimientos de culpa, y una relación complicada, con lo cual debe tener también un abordaje psicológico. Otra dificultad al tratarse de varones, cuando saben de la condición del niño en la escuela no lo dejan jugar, lo que acelera el proceso de discriminación y de discapacidad. “Esto no se soluciona pero se aminora muchísimo con la medicación. El tratamiento ideal es la profilaxis que se hace dos o tres veces por semana según cada paciente, una cantidad x del factor que le falta. Si le falta el factor ocho se le hace, y de esta manera se lleva al paciente severo a tener una hemofilia moderada”, explicó. Con ello tienen menos sangrados, no hacen sangrados espontáneos en articulaciones, no tienen dolor, y les permite llevar una vida parecida a cualquier otro niño que no tiene otra condición.
Los tratamientos
En principio el tratamiento era transfusiones de sangre, luego el plasma fresco, los crio-precipitados que se usaban hace cuatro años, hasta que se pudo precipitar los factores propios de la coagulación, que implican las proteínas que ellos necesitan. Por ello tienen implicancia los bancos de sangre, ya que proviene de los derivados plasmáticos.
También se logró una proteína sintética, concentrados recombinantes, dos tipos de tratamientos sustitutivos que permiten dar a los pacientes lo que les falta. Hoy hay nuevos tratamientos, muchos en estudio, que en lugar de ser sustitutivos llegan a la coagulación de la sangre “baypaseando o salteando” a los grupos que le faltan. “Esos son tratamientos muy promisorios. Creemos que en el futuro la hemofilia va a ser una patología totalmente distinta porque está habiendo muchas investigaciones”, afirmó Gastaldo. También está la terapia génica, mediante la inserción de un virus que se produce en la célula hepática para que el mismo organismo genere el factor que le falta.