Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia y se busca desde la Fundación Jujeña de Hemofilia la visibilidad del trastorno que afecta a alrededor de 3.000 personas en el país y se estima que rondan los 70 afectados en Jujuy, ya que son 60 los pacientes diagnosticados y en tratamiento.
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Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia y se busca desde la Fundación Jujeña de Hemofilia la visibilidad del trastorno que afecta a alrededor de 3.000 personas en el país y se estima que rondan los 70 afectados en Jujuy, ya que son 60 los pacientes diagnosticados y en tratamiento.
La fecha se conmemora desde el año 1986 cuando la Federación Mundial de la Hemofilia la proclamó para visibilizar el trastorno hemorrágico homónimo y en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel nacido el 17 de abril.
"El objetivo principal es visibilizar los trastornos hemorrágicos en la comunidad científica como los médicos, los profesionales de la salud y la población en general y tengan en cuenta estos problemas de la gente", precisó Susana Gastaldo, médica hematóloga de la Fundación Jujeña de Hemofilia quien trata en la provincia a estos pacientes.
La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común que afecta al cromosoma X por lo que se manifiesta preferentemente en varones, y es congénito y se da en una proporción de uno de cada 10 mil nacimientos. Gastaldo explicó que las madres que tienen el gen defectuoso se lo heredan a sus hijos varones y las hijas de esos varones que tienen el cromosoma son portadoras por lo que lo transmitirán a su descendencia. Mientras, las niñas también pueden ser hemofílicas pero es un trastorno más raro y complejo porque se originaría por tener una madre portadora y un padre hemofílico.
El trastorno se manifiesta en un déficit de la proteína de la coagulación, por lo que es una condición de los pacientes que determina que puedan tener algunas patologías traumatológicas, hematológicas, ortopédicas, odontológicas, en un parto, afectando a varias áreas.
"En Jujuy tenemos 700 mil habitantes y un subregistro pero no muy bajo, 60 pacientes es lo que tenemos hoy, tendríamos que tener 70 a 75, o sea que es probable que este subregistro que tenemos sea de hemofilias leves que por eso no han llegado a la consulta", precisó. De ellas 15 tienen hemofilia severa y el resto moderadas o leves, son de la Fundación de la Hemofilia y se los controla con el Ministerio de Salud.
Cuentan con una georeferenciación de modo que están bien identificados en cada departamento de donde son los pacientes, cuáles son severos, moderados y leves.
El tratamiento es sustituto, se les da factor VIII si se trata de hemofilia A, o factor IX si es hemofilia B, o bien otros tratamientos sustitutivos además de nuevas drogas que llevan a la coagulación salteando el déficit del paciente.
En Jujuy por un convenio que hay con el Ministerio de Salud los pacientes de hemofilia grave, que son quienes requieren el tratamiento en forma constante, están incluidos dentro del Programa "Incluir Salud", desde donde se les aporta los medicamentos, aunque en los últimos tiempos debido a la pandemia de Covid-19 tienen un tanto atrasadas las entregas.
Otra parte de los pacientes cuentan con sus obras sociales que le entregan la medicación.
La medicación es profiláctica, de modo que no lleguen a tener los sangrados, para quienes tienen hemofilias severas, mientras que los que tienen hemofilia moderada y leve y no presentan sangrado espontáneamente, sino ante una cirugía, un traumatismo o extracción dentaria, reciben tratamiento a demanda para esas circunstancias.
El avance en tratamientos les cambió la vida
“El gran logro de la medicina en los últimos 20 años son tratamientos profilácticos, que se les da antes que el paciente sangre, dos o tres veces por semana de acuerdo al estudio que se le hace a cada paciente. Es individual, y se determina la cantidad que va a necesitar para evitar que tenga esos sangrados espontáneos, que en el 70 a 80 % de los casos es en las articulaciones”, explicó.
Es que en los pacientes sin que se sepa solían amanecen con un sangrado intra-articular, en rodilla, codo o tobillo, y la membrana hace que vuelva a sangrar y puede tener tres a cuatro veces al mes un sangrado espontáneo sin medicación, que es terriblemente discapacitante y a la larga terminar en discapacidad severa que les impida caminar y hasta en silla de ruedas. Esto es lo que se evita con los tratamientos de profilaxis, por lo que en la actualidad los pacientes que hicieron esa profilaxis que le permite hacer una vida normal, inclusive hacer deportes. “Eso les cambió la vida, luego llegan a tener una vida media larga como cualquier otra persona. Hoy tenemos hemofílicos de 60 años cosa que antes no se veía, terminaban su vida en un accidente o en algo que no había tratamiento a los 20 o 30 años”, destacó explicando que ya no llegan a un quirófano sangrando sin que se sepa el origen, sino que ahora están preparados.
Por eso la especialista destacó que con esa recordación desde la Federación Mundial de la Hemofilia y de la Federación Jujeña de la Hemofilia buscan visibilizar la enfermedad porque saben de la enorme diferencia que hay entre una persona que no accede al tratamiento y otra que sí. Es clave el diagnóstico temprano, y es importante que los médicos estén alertas, pediatras, clínicos y obstetras porque el escenario donde se puede presentar es en neonatología que se puede presentar un paciente al nacer en un sangrado umbilical o cuando surge hematoma donde le administraron la vitamina K, o encéfalo hematoma cuando fue traumático el parto. Los pediatras suelen ver ruptura de frenillo cuando el niño se cayó y no deja de sangrar; o hematomas en la parrilla costal por sólo alzarlo deja marcados los dedos pese a no ser con fuerza; hematomas en el sitio de las vacunas, al gatear artrosis o hematomas en las rodillas.
La médica de la Fundación Jujeña de la Hemofilia saludó a todos sus pacientes y familiares, y les aclaró que ellos no tienen nada que los haga más susceptibles de contagio del Covid-19 que cualquier otra persona que no tenga esa condición por lo que pueden cuidarse con las mismas normativas difundidas, lavado de manos, uso del barbijo, distancia social, etc. Y al igual que el resto de las personas, si llegaran a tener síntomas deben dirigirse a los canales de salud determinados para pacientes con ese virus.