Un tema poco conocido pero que afecta a una parte importante de la población es el de las “Enfermedades Raras”, también conocidas como “Enfermedades poco frecuentes”.
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Un tema poco conocido pero que afecta a una parte importante de la población es el de las “Enfermedades Raras”, también conocidas como “Enfermedades poco frecuentes”.
Hoy, precisamente, es el día conmemorativo de este tipo de patologías que alcanza a miles de pacientes, quienes suelen padecer innumerables inconvenientes a la hora de encontrar diagnóstico preciso, que les permita acceder a un tratamiento adecuado, y sobre todo a tiempo.
Las enfermedades raras no son pocas, por el contrario, la Organización Mundial de la Salud señala que existen entre 6.000 y 8.000 patologías de este tipo, de las cuales el 72% son genéticas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.
“En este caso son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, producen algún tipo de discapacidad. En algunos casos son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostican a tiempo y se someten a tratamientos adecuados”, explican los especialistas.
Los riesgos
Las enfermedades categorizadas como “raras” son poco conocidas para una gran mayoría de los profesionales de la salud y la gente en general poco y nada sabe de ellas. “Son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población, desde un caso cada 2.000 y ameritan un tratamiento diferente al resto de las enfermedades de mayor prevalencia dentro del sistema de salud”, detallan de la OMS. Desde la Organización señalan que suelen padecerlas entre el 6 al 8% de la población.
En niños
Otro dato muy importante a tener en cuenta: el 70% de este tipo de enfermedades comienzan a desarrollarse desde la niñez, lo más preocupante es que muchas de ellas son desconocidas y manifiestan síntomas diversos lo que pueden generar confusiones o dudas a la hora de ser diagnosticadas. Es más, una misma enfermedad puede presentar manifestaciones clínicas muy diferentes lo que arrastra a los pacientes y a sus familias a peregrinar por análisis de todo tipo hasta llegar a un diagnóstico certero y a un tratamiento eficaz.
Lamentablemente las estadísticas indican que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años. En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años
La hemofilia
En el marco del grupo de enfermedades raras aparece la hemofilia. “Es un trastorno hereditario que consiste en la ausencia de uno de los factores de coagulación, que son proteínas fundamentales para este proceso; en el caso de la hemofilia A, cuya prevalencia es de 1 por cada 5.000-10.000 nacimientos de varones, el factor que falta es el VIII mientras que el ausente en la variante B es el IX, cuya frecuencia es de aproximadamente 1 por cada 30.000-50.000 nacimientos de varones”, explicaron desde la Fundación Hemofilia Salta.
La consecuencia directa es que estas personas no paran de sangrar si se da algún tipo de hemorragia, además del riesgo de sangrados espontáneos o ante mínimos traumatismos.
Señalaron, además: “También pueden darse hemorragias intracraneales u otras internas de riesgo vital que hacen que, si el paciente no está en profilaxis, puedan poner en peligro su vida”.
“Desde la Fundación trabajamos para lograr un acceso más equitativo al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales. Es una enfermedad que con un buen tratamiento profiláctico el pronóstico de vida es igual a un paciente sano. Por tal motivo adherimos a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras o poco Frecuentes”, expresó la Dra. Sol Cruz, presidenta de la ONG.